عام من الأبحاث في مستشفى جريت اورموند ستريت

عام من الأبحاث في مستشفى جريت اورموند ستريت

كمستشفى بحثي، يجري مستشفى جريت أورموند ستريت للأطفال المعروفة بـ (GOSH) في لندن ومعهد كلية لندن الجامعية جريت اورموند ستريت للطفل، أكثر من 1200 مشروع بحث نشط سنويا. تهدف جميع هذه المشاريع البحثية لإيجاد علاج جديدة وابتكار أفضل طرق لرعاية الأطفال الذين يعانون من حالات معقدة ونادرة.  

في هذا العام كان هنالك مجموعة كاملة من الاكتشافات الهامة. في الأشهر الاثني عشر الماضية فقط، قام باحثو مستشفى جريت اورموند ستريت بما يلي:

تطوير طريقة سريعة لتشخيص الأطفال المصابين بأمراض خطيرة في غضون أربعة أيام، مما يسمح لهم بمغادرة العناية المركزة في وقت مبكر.

في البحوث التي أجراها فريق الباحثون في مستشفى جريت أورموند ستريت للأطفال ومعهد كلية لندن الجامعية جريت اورموند ستريت للطفل، حددوا الحاجة إلى التعرف بسرعة على الحالات الوراثية النادرة عند الأطفال، لأنها عوامل خطر متكررة، أو سبب مباشر، لدخول العناية المركزة. المعلومات التشخيصية النهائية تؤدي إلى المساعدة في تقديم الرعاية الفعالة. طور الفريق بروتوكولًا قويًا ويمكن تبنيه بسهولة لتحقيق تحليل قائم على التسلسل الجينومي السريع الشامل من البداية إلى النهاية لدعم تشخيص الأطفال المصابين بأمراض خطيرة.

نجح الفريق في تطبيق هذا العمل على الأطفال المصابين بأمراض خطيرة وحصل على معدل تشخيص بنسبة 42٪ مع أقصر وقت للوصول إلى تشخيص مؤقت لمدة 4 أيام فقط. هذا يعني أنه يمكنهم ترك العناية المركزة خلال وقت قصير.

تحديد الجينات المسؤولة عن الأوعية الدموية المسببة تشوه الشرايين الوريدية واستخدام دواءً موجوداً لتقليل أعراض تورم الوجه.

يمكن للأدوية التي تستخدم عادة لعلاج السرطان أن تقلل من تشوهات الآلاف من الأطفال الذين يولدون بعيوب في الأوعية الدموية قد تهدد حياتهم، وذلك وفقًا لبحث قاده فريق الباحثون في مستشفى جريت أورموند ستريت للأطفال ومعهد كلية لندن الجامعية جريت اورموند ستريت للطفل.

بعد اختبار الحمض النووي، تمكن العلماء من تحديد مجموعة الجينات المسؤولة عن التسبب في عيوب الأوعية الدموية، والتي تؤدي إلى التشوه الشرياني الوريدي (AVM). وللمرة الأولى، قاموا بتحديد الأدوية التي يمكن أن تستهدف السبب الأساسي للحالة.
 

هذا البحث الذي تقوده الدكتورة فيرونيكا كينسلر، استشارية الأمراض الجلدية للأطفال في مستشفى جريت اوروموند ستريت و" برينسيبال انفيستيجاتور" و "ويلكوم ترست فيلو"، سيتم اختباره في تجربة سريرية دولية، من المقرر أن تبدأ في العام المقبل.

تعيين مرضى لمشروع "جينومز" 100.000 في جميع أنحاء المملكة المتحدة والذي يساعد الأطباء على فهم ومعالجة أفضل للحالات النادرة والموروثة.

بعد خمس سنوات من العمل، أكمل المشروع الريادي "جينومز" 100000 لتعيين المرضى.

يهدف المشروع إلى تسلسل 100000 جينوم من حوالي 70000 شخص لمساعدة الأطباء على فهم أفضل، وعلاج في نهاية المطاف، للأمراض النادرة والموروثة والسرطانات المختلفة.

 وقد أصبح المشروع ممكنا من خلال المشاركة الكريمة لعشرات الآلاف من المرضى وأسرهم، بما في ذلك أكثر من 2000 عائلة من مستشفى جريت اورموند ستريت وأدى إلى  تلقي العديد من مرضى مستشفى جريت اورموند ستريت التشخيص الجيني.  

وقادت مستشفى جريت اوموند ستريت مركز "نورث ثايمز" للطب الجينومي، وهو واحد من 13 مركزًا إقليميًا كان مسؤولًا عن تنسيق تعيين أكثر من 400 مريض شهريًا.

حدد الجين الذي يتسبب في التهاب الجلد والعضلات، مما يمهد الطريق لعلاجات جديدة مستهدفة

ساعدت طريقة جديدة متعمقة في تسليط الضوء على الدور الرئيسي لخلايا "ب"، وهي نوع من الخلايا المناعية، في حالات الطفولة النادرة، وهي التهاب الجلد والعضلات (JDM)

هذا البحث، الذي كان أول من استخدم هذا النهج المتعمق للظاهرة، حدد ألفا IFN و TLR7كأهداف واعدة للعلاجات الجديدة لالتهاب الجلد والعضلات JDM وكدليل مهم على شدة الحالة وخطورة حالة المريض في تطوير مضاعفات.

نمو محسّن وتخفيف آلام المفاصل لدى الأطفال الذين يعانون من شكل نادر من الكساح يُسمى hypophosphatemia مرتبط بـ X ، في تجربة سريرية لعلاج جديد مستهدف.

بحث الطب الدقيق الذي يجري في المعهد الوطني للبحوث الصحية (NIHR)قسم الأبحاث السريرية (CRF)في مستشفى جريت اورموند ستريت علاجات أكثر استهدافا وفعالية للأطفال الذين لديهم شكل نادر من الكساح يسمى hypophosphatemia المرتبطة (XLH).   

قال الدكتور وليام هوف، مدير المعهد الوطني للبحوث الصحية (NIHR)قسم الأبحاث السريرية (CRF)في مستشفى جريت اورموند ستريت: "في السابق كان الأشخاص الذين يعانون من XLH يعالجون بجرعات عالية من الفوسفات وفيتامين "د"، ولكن التجربة السريرية قدمت علاجًا جديدًا أكثر استهدافًا. يساعدنا هذا النوع من الطب الدقيق، أو الطب المصمم كما يطلق عليه أحيانًا، في العثور على علاجات أكثر فاعلية للمرضى في مستشفى جريت اورموند ستريت والأطفال من جميع أنحاء العالم. إنه وقتا هاما للمشاركة في الأبحاث مع الأطفال.

تنمية مريء مهندس حيويا في المختبر لأول مرة

نما الباحثون المريء الأول في العالم المهندسة من الخلايا الجذعية وزرعوا بنجاح في الفئران ، في دراسة جديدة رائدة بقيادة مستشفى جريت اورموند ستريت وعهد صحة الطفل (ICH)

ومن المأمول أن يمهد هذا البحث الجديد الطريق للتجارب السريرية لأنابيب الأغذية المزروعة في المختبر لآلاف الأطفال الذين يولدون بأمراض في الأمعاء، أو الذين يطورونها في وقت لاحق في حياتهم.

وقال البروفيسور دي كوببي، المشارك في هذه الدراسة، والمستشار في ورئيس قسم الخلايا الجذعية والطب التجديدي في مستشفى جريت اورموند ستريت وعهد صحة الطفل: "هذه خطوة كبيرة إلى الأمام في حقل الطب التجديدي، مما يجعلنا قريبين من العلاج الذي يتجاوز إصلاح الأنسجة التالفة ويوفر إمكانية أن تكون الأعضاء والأنسجة خالية من الرفض لعملية الزرع".

ابتكار أول جراحة جنينية في المملكة المتحدة لعلاج السنسنة المشقوقة، مع زملاء من مستشفى كلية لندن الجامعية.

قام فريق من مستشفى جريت اورموند ستريت ومستشفى كلية لندن الجامعية هذا الصيف، بتنفيذ أول عمليتين جراحيتين للحبل الشوكي التالف لأجنة في رحم أمهاتهم، فيما تعتبر أول جراحات من نوعها في المملكة المتحدة. حتى الآن، يمكن للأمهات اختيار إجراء جراحة الجنين في الخارج أو إجراء جراحة ما بعد الولادة، وهي الممارسة الحالية في المملكة المتحدة.

هذه مجرد أمثلة قليلة. يتم إجراء المزيد من الابتكارات البحثية كل يوم عبر مجموعة واسعة من التخصصات السريرية في مستشفى جريت اورموند ستريت وكلية لندن الجامعية. تعتمد كل هذه الابتكارات على العمل الجاد والتفاني الذي تقوم به الفرق متعددة الاختصاصات التي تتجمع جميعها للمساعدة في تطوير معرفتنا بصحة الطفل وتحسين حياة الأطفال الذين يعانون من ظروف نادرة ومعقدة في نهاية المطاف.