الدكتورة Claire Booth

هي بروفيسورة متخصصة بالعلاج الجيني وطب جهاز المناعة عند الأطفال واستشارية متخصصة بطب أمراض الطفولة المناعية.

نظرة عامة

تعمل البروفيسورة بوث في مستشفى غريت أورموند ستريت منذ عام 2005 وهي استشارية متخصصة بأمراض الطفولة المناعية في مستشفى غريت أورموند ستريت الذي يُعتبَر مركز امتياز على الصعيد العالمي كما أنه أحد الوحدتين الوحيدتين في المملكة المتحدة المجهزتين لزراعة الخلايا الجذعية لمعالجة نقص المناعة الأولي.

كذلك، هي مُحاضِرة أكديمية سريرية في كلية لندن الجامعية (UCL) كما أنها بروفيسورة للعلاج الجيني وأمراض الطفولة المناعية وإحدى كبار المحاضرين السريريين للعلاج الجيني في معهد غريت أورموند ستريت لصحة الأطفال التابع لكلية لندن الجامعية (UCL Great Ormond Street Institute of Child Health). كذلك تشغل منصب "محاضر زائر" في مستشفى  بوسطن للأطفال/ معهد دانا فاربر للسرطان Dana Farber Cancer Institute (طب أمراض الدم/طب الأورام عند الأطفال).

البروفيسورة بوث أكديمية سريرية، ما يعني أنها تقضي جزءا كبيرا من وقتها في القيام بالأبحاث إضافة إلى تقديم الرعاية السريرية للمرضى الداخليين والخارجيين.  قدمت رسالة الدكتوراه في كلية لندن الجامعية مطوِّرةً علاجات جينية لأنواع نادرة من نقص المناعة، والآن تتابع أبحاثها في هذا المجال إلى جانب إجراء اختبارات سريرية لعلاجات جينية هنا في مستشفى غريت أورموند ستريت.

تعمل البروفيسورة بوث في مجال نقص المناعة الأوّلي (PID) والعلاج الجيني، حيث أنها تقود اختبارات سريرية للعلاج الجيني في مستشفى غريت أورموند ستريت و تعالج مرضى مصابين بنقص المناعة وباضطرابات تؤثر على الدم والتمثيل الغذائي. كما تمتلك مجموعة من المهارات تشمل الأبحاث السريرية المخبرية، الدراسات الانتقالية (translational studies)، اختبارات سريرية من المرحلتين الأولى والثانية والإدارة السريرية للمرضى المصابين بنقص المناعة الأولي، بما في ذلك العلاج بزراعة الخلايا الجذعية المكونة للدم. حاليا، هي الباحثة الرئيسية لاختبار سريري في المرحلتين الأولى والثانية يجرّب تعديل جينات الخلايا الجذعية المكونة للدم بالفيروسة البطيئة لمعالجة النقص المناعي المشترك الشديد بسبب نقص ديامينيز الأدينوزين (ADA-SCID)، النقص المناعي المشترك الشديد المرتبط بكروموسوم إكس (X-SCID) وأنيميا فانكوني (Fanconi Anaemia) كما أنها باحثة مشتركة في عدد كبير من الاختبارات الأخرى. تشمل اهتماماتها السريرية مرض كثرة المنسجات للخلايا البالعة واللمفاوية (HLH) وهي تُركِّز على تحسين نتائج العلاج للأطفال المصابين بهذا المرض من خلال تطوير استراتيجيات علاجية جديدة، بما فيها العلاجات الجينية.

يركّز بحث أعدته البروفيسورة بوث (قبل القيام بأبحاثها السريرية) على تطوير استراتيجيات العلاج الجيني لمعالجة أمراض تكاثر الخلايا اللمفية المرتبطة بكروموسوم إكس (‘اضطراب تكاثر الخلايا اللمفية المرتبطة بكروموسوم إكس- 1‘ "XLP-1" و‘نقص مُثَبِّط بروتين الاستماتة المرتبط بكروموسوم إكس‘ "XIAP deficiency") باستخدام استراتيجية تصحيحية تقليدية تعمل بواسطة الفيروسة البطيئة إلى جانب استكشاف تقنيات مبتكرة لتعديل الجينات لتسهيل إضافة الجينات بشكل موجّه إلى كل من الخلايا الجذعية المكونة للدم والخلايا التائية.