DNA تشخيص أولى حالات الأطفال في مشروع ريادي يتعلّق بالحمض النووي الريبوزي منقوص الأكسجين

ظهرت نتائج الفحوصات الجينية في مستشفى "جريت أورموند ستريت" في لندن لأول مجموعة من الأطفال ضمن "مشروع المائة ألف جينوم" 100,000 Genomes Project. واعتماداً على اختبارات أول مجموعة تطوّعية من العائلات ضمن المرحلة التجريبية للمشروع، تُظهر النتائج وجود تغييرات في جينات مستقلة محدّدة أدت لظهور حالتين لم يسبق تسجيلهما من قبل.

وبالإضافة إلى قطع الشكوك الكبيرة الموجودة لدى العائلات حول أوضاع أبنائها، ستكون لهذه النتائج تأثيرات على هذه العائلات تتعلّق بخيارات العلاج المستقبلية والدعم الإجتماعي وتنظيم النسل.  ويمكن للنتائج أن تساعد مزيداً من الأطفال الذين لم تُشخّص حالاتهم بعد، والذين خضعوا لفحص الطفرات الوراثية في وقت سابق، وإعطاؤهم تشخيصات تُساعدهم على التحكم بحالتهم بطريقة أكثر فاعلية.

وكان مشروع "مشروع المائة ألف جينوم" قد أُطلق في شهر ديسمبر 2014 لوضع تسلسل 100,000 جينوم في جسم الإنسان ومساعدة الباحثين والأطباء على فهم أفضل، وعلاج أمثل للأمراض الوراثية والنادرة وحالات السرطان الشائعة.

وبمناسبة صدور النتائج الأولى، قالت البروفسورة لِن تشيتي  Lyn Chitty ، الطبيبة في مستشفى "جريت أورموند ستريت"، وكبيرة الأطباء في "مركز شمال نهر التايمز للعلوم الجينية" NTGMC: "من المثير حقاً رؤية هذه النتائج تبدأ في الظهور، ومتابعة تأثيرها على العائلات.  إنها تزيد الثقة بالمشروع، وتُظهر أن تطبيق العلوم الوراثية يمكن له أن يحمل أملاً بتغيير الطريقة التي يتم بها تشخيص الحالات المرضية وعلاجها في المستقبل".

وبالإضافة إلى ذلك، يأمل الباحثون بأن تساعد هذه النتائج الإيجابية في تشجيع مزيد من الأطباء على إحالة مرضاهم إلى المشروع، والحصول بالتالي على عدد أكبر من العائلات التي نقوم بفحصها ومساعدتها.

وتقول البروفسورة ماريا بيتنر جليندزيش Maria Bitner-Glindzicz ، استشارية الوراثة السريرية في مستشفى جريت أورموند ستريت: "مع وجود الحالات الوراثية التي لم تُشخّص بعد، كلما فحصنا عائلات أكثر، كلما زادت قدرتنا على التشخيص.  لكي نكون واثقين من القول بأنه يمكن لجين معين أن يكون سبباً لظهور حالة ما، وليس مجرد اختلاف طبيعي اعتيادي، ويجب علينا مقارنة الطفرات والأعراض لدى مجموعة من الأطفال لمعرفة القواسم المشتركة.  وأيضاً، كلما زاد عدد الأطفال الذين نقوم بتحقيق حالاتهم ومقارنتها، كلما زادت قدرتنا على معرفة القواسم المشتركة بينهم، والتأكّد من التشخيص المناسب لكل حالة". 

قصة جورجيا  

كانت الطفلة جورجيا – والبورن غرين Georgia Walburn-Green  ذات الأربع سنوات، أول الأطفال في المملكة المتحدة الذين حصلوا على تحديد دقيق للطفرة الوراثية عندهم ضمن "مشروع المائة ألف جينوم".

واستعادت أماندا Amanda ، والدة جورجيا، ذكرياتها عن يوم ولادة ابنتها قائلة: "حين وُلدت جورجيا، ابتهجنا لقدومها إلى الدنيا مدة 20 دقيقة بدون منغصات، ثم بدأ العالم ينهار من حولنا.  كانت الستائر ُمسدلة حول سريري، وأخبرونا بأن هناك مشكلة على ما يبدو.  وأُجريت عدة فحوصات كانت جميعها تحمل نتائج واضحة بعدم وجود سبب يدعو للقلق؛ ولكن غادرنا المستشفى بهواجس من الحزن ".

وتابعت أماندا: "بين العامين الأول والثاني من عمرها اكتشفنا جميع المشاكل التي حلّت بجورجيا، واحدة بعد الأخرى.  بالإضافة إلى تأخر النمو الجسدي والعقلي لديها، عرفنا أنها مصابة بحالة نادرة في العين تؤثر على بصرها، وأن كليتيها لا تعملان بشكل طبيعي، وأن لديها خللاً في النطق، بما يعني أنه من غير المؤكد إن كانت ستتمكن من الكلام مستقبلاً، أم لا".

ووصفت أماندا تجربة عائلتها مع مشروع "المائة ألف جينوم" بقولها: "بمجرد سماعي بالمشروع أردت الإشتراك فيه.  "وبعد عام كامل تلقينا اتصالاً هاتفياً من ماريا وقالت لنا بأنهم قد اكتشفوا خللاً جينياً. كان ذلك اليوم واحداً من أهم أيام حياتي.  وأكّدت لنا ماريا وجود طفرة في نصف أحد الجينات المفردة عند جورجيا، وأنها قد تكون السبب وراء مشاكلها. وعلى الأغلب أنهم سيجدون مزيداً من الأطفال المصابين بهذه الحالة. فحين تواجههم حالة عصبية مماثلة لحالتها لدى طفل ما، فسيبدأون فوراً بالتحقق من الخلل في نفس الجين لديه أيضاً".

وعن الأثر الذي سيتركه هذا التشخيص على عائلتها، قالت أماندا: "ستكون لهذه النتيجة آثار عديدة على حياتنا؛ فقد كنا سابقاً نفكر بإنجاب طفل آخر، ولكن نظراً لعدم معرفتنا بما إذا كانت حالة جورجيا مرضاً وراثياً أم لا؛ حيث قيل لنا بأن احتمال تكرارها قد يبلغ نسبة 1 إلى 4، ولذا، تخلينا حينها عن تلك الفكرة. والآن علمنا أن احتمال تكرار الحالة في طفل آخر لا يتجاوز نسبة 1 بالمائة".

وتختم أماندا بقولها: "مثلما كان الوضع في البداية بالنسبة لجورجيا، ما زلنا نرجو معرفة مزيد من المعلومات عن هذه الحالة مع الزمن، والتطوّرات المستقبلية بالنسبة لها أيضاً.  كما نأمل بالتواصل مع عائلات أخرى لديها أطفال يعانون من نفس الطفرة الجينية".