علم الجينوميات سيحدث ثورة في علاج الأمراض النادرة لدى الأطفال

أثبتت دراسة عالمية أن من شأن فحص دم بسيط أن يختبر العناصر المتعلقة بالجينوميات وأن يلعب دوراً كبيراً في تحسين العلاج والرعاية لدى الأطفال المصابين بالصرع، ولكن هناك حاجة إلى المزيد من الاستثمار لجعل الوصول لهذا النوع من الرعاية عادلاً ولجعل تجميع البيانات وحفظها آمناً.

تأتي هذه التطوررات نتيجة لمبادرة تعرف بالشراكة الدولية لصحة الطفل الدقيقة (IPCHiP)، والتي تعمل في مواقع محددة في جميع أنحاء المملكة المتحدة وكندا والولايات المتحدة وأستراليا، حيث أظهرت أن التسلسل الوراثي/الجيني السريع يمكن أن يحدث ثورة في رعاية الأطفال المصابين بأمراض نادرة - تغيير وتحسين التشخيصات وتغيير خطط العلاج والسماح للمرضى والأسر والأطباء باتخاذ قرارات أكثر استنارة نسبةً لتوفر معلومات أفضل لهم.

ترجع العديد من حالات الصرع لدى الأطفال إلى أسباب وراثية، ومع تحديد أكثر من 1000 جين وراثي مسببة للصرع، فإن معرفة المتغيرات الجينية المسؤولة عن حالة الصرع لدى الطفل المعين المتلقي للعلاج، أو حتى إذا تم استبعاد إمكانية وجود مكون وراثي معروف عن طريق هذه الفحوص، فهذا من شأنه أن يساعد في توجيه كيفية تقديم العلاج والرعاية.

واستكشف مشروع Gene-STEPS، وهو أول مشروع من IPCHiP، استخدام التسلسل الجيني السريع (rGS)  للأطفال المصابين بالصرع الذي تم تشخيصه حديثًا. ووجدت الفرق أن ال rGS ليس فقط من الممكن استخدامه في أربع دول وأنظمة صحية مختلفة، بل إنه قدم تشخيصًا وراثيًا لـ 43٪ من الأطفال في أقل من ثلاثة أسابيع. والأمر المهم هنا هو أنه بالنسبة لـ 98٪ من الأطفال الذين تم تشخيصهم وراثياً كان هناك تأثير كبير على علاجهم، مثل اختيار نوعية الدواء المضاد للصرع الضروري لكل حالة.

وسوف يتم نشر أحدث نتائج IPCHiP في مجلة npj Genomic Medicine في يوم الأمراض النادرة، حيث سيتم التركيز على الحاجة الملحة لتكثيف الجهود لتعزيز التشخيص الجيني والعلاج الدقيق للحالات النادرة في مرحلة الطفولة.

قصة سارة

كانت ابنة سارة تبلغ من العمر ثلاثة أشهر فقط عندما بدأت نوباتها. وعندما استبعدت الفحوصات الأسباب الأخرى التي من الممكن أن تكون قد سببت حالتها، قيل لهم إن الإجابات قد تكون في جيناتها الوراثية. وبدون هذا المشروع البحثي، كان على سارة وعائلتها الانتظار لعدة أشهر لإجراء الفحوصات الجينية/الوراثية اللازمة للتحقق.

"كنا قلقين للغاية لأنها كانت طفلتنا الأولى وكان كل شيء جديداً للغاية بالنسبة إلينا كأبوين. وقد وفرت لنا المشاركة في هذا البحث  الفرصة لنحصل على الإجابات التي نريدها في غضون ثلاثة أسابيع فقط. إتضح أن حالة الصرع التي اصيبت بها ابنتنا الصغيرة وراثية وتمكن الأطباء من تأكيد أن العلاج الذي كانت تتلقاه هو الأفضل لها وضبط الجرعة لتكون أفضل.

"نظراً لأن تنوعها الجيني نادر جدًا - فهي واحدة من 10 حالات معروفة فقط في العالم - فلا توجد الكثير من المعلومات حول ما يمكن أن نتوقعه. لقد كنا محظوظين جدًا لوجودنا في مستشفى جريت أورموند ستريت ولكن يجب أن يكون هذا متاحًا لجميع الآباء، بغض النظر عن مكان إقامتهم أو ما إذا كانوا قادرين على تحمل تكاليف الدفع بشكل خاص.

"معظم الأشخاص الذين يعرفوننا لا يعرفون أن ابنتنا الصغيرة تعاني من الصرع - لا يزال هناك وصمة عار مرتبطة بما قد تكون قادرة على القيام به أو لا تستطيع القيام به.

"حتى لو لم يغير التشخيص الجيني أي شيء بالنسبة للطفل أو الأسرة، فإن مجرد تسجيل المزيد من الأسباب والحالات الجينية سيكون مفيدًا للغاية حتى نعرف أننا لسنا وحدنا ونكون على دراية بما قد ينتظرنا."

"سمح لنا الوضوح حول فرصنا في إنجاب طفل مصاب باختلاف جيني آخر بتلقي المشورة الوراثية اللازمة ووضع خطط سريعة لتوسيع أسرتنا بدعم من خبراء الجينوميات."

وقالت الدكتورة إيمي ماكتاج، الباحثة المحققة الرئيسية من الشريك البريطاني في المبادرة، مستشفى جريت أورموند ستريت ومعهد جريت أورموند ستريت لصحة الطفل في جامعة لندن: "كان من الرائع أن نرى أنه يمكننا بسرعة كبيرة تطوير صحة الطفل الدقيقة بهذه الطريقة في مشروعنا التجريبي. لقد تعلمنا الكثير من هذه العملية حول التعاون الدولي والحاجة إلى التبني الشامل لهذا في الرعاية السريرية.

"إن الأموال التي تنفق على صحة الطفل تؤتي ثمارها، ليس فقط في جودة الحياة لشبابنا وأسرهم، ولكن في خلق مجتمعات وسكان أكثر سعادة وصحة للمستقبل."

قالت البروفيسورة لين شيتي، نائبة مدير مركز أبحاث الطب الحيوي التابع للمعهد الوطني للأبحاث الصحية في مستشفى جريت أورموند ستريت، ورئيسة فرع الطب الجينومي/الوراثي بالمعهد: "أظهر هذا العمل قوة البحث التعاوني في الحالات النادرة لاختبار الجينوميات والتعلم منها. نحن الآن بحاجة إلى البنية الأساسية للبيانات لتوسيع هذا البحث ليشمل حالات أخرى لتمكين المزيد من الأشخاص من الوصول إلى هذه التطورات في الجينوميات. ولكي يحدث ذلك، نحتاج بشكل عاجل إلى الاستثمار في المعلوماتية والحوكمة لتوفير الفرصة لتبادل البيانات مع حماية سرية المريض.

وقالت البروفيسورة هيلين كروس، مديرة معهد جريت أورموند ستريت لصحة الأطفال التابع لكلية لندن الجامعية والمؤلفة المشاركة للدراسة: "توضح هذه الدراسة حقًا قوة التعاون بين المتخصصين، إذ يقدم علم الجينوميات إجابات بخصوص العديد من الأمراض النادرة ويغير نهجنا في العلاج. ويتيح لنا التعاون اختبار فوائد العلاج بطريقة مجدية، ونأمل أن يؤدي ذاك إلى نتائج أفضل".

تم تمويل الفرع البريطاني للدراسة جزئياً من قبل مؤسسة جريت أورموند ستريت الخيرية للأطفال (GOSH Charity) والمعهد الوطني لأبحاث الرعاية الصحية (NIHR) ومركز أبحاث الطب الحيوي GOSH بدعم من Young Epilepsy.

وأضافت أوف ريجان، مديرة التأثير والبرامج الخيرية في مؤسسة GOSH Charity: "إنه لأمر مثير للغاية أن نرى قوة التسلسل الجيني في تحسين العلاج والرعاية لأمراض الطفولة النادرة. نحن فخورون بدعم هذا البحث، ونعتبره مثالاً ممتازًا لأهمية التعاون العالمي والعمل ضمن شراكة لتسريع إنجازات الغد وخلق تحول إبجابي في حياة الأطفال المصابين بأمراض خطيرة في جميع أنحاء العالم.

عند النظر للأعداد الكلية للأمراض النادرة، نجد أنها تصيب 1 من كل 17 شخصاً، وعند النظر لمجموعها، نجد أنها ليست نادرة بشكل خاص. يعد تحسين صحة المتأثرين بمرض نادر تحدياً عالمياً كبيراً ولكنه هذا الأمر قد تحدث فيه ثورة من خلال تقنيات الجينوميات، إذ أن الفحوص الجينية/الوراثية يمكن أن تحسن من فهم المرض وأعباءه وأسبابه الكامنة وستساعد الفرق السريرية في تحديد أفضل العلاجات للنجاح في العلاج أو تجنب العلاجات القاسية التي يخبرنا علم الجينوميات أنها لن تنجح أو لا يمكن تحملها. وهذا ما يسمى بالطب الدقيق.

ستستكشف المرحلة التالية من مبادرة IPCHiP كيفية استخدام تسلسل مماثل لعلاج انخفاض التوتر العضلي عند الأطفال في مشروع يسمى GemStones، يديره الدكتور جيوفاني بارانيلو في مستشفى جريت أورموند ستريت. سيستكشف مشروع GemStones الفوائد الممكنة للفحوص الجينية/الوراثية لتحسين الوصول إلى تشخيص أكثر دقةً مما ليس متاحاً حالياً في الرعاية القياسية.

تعطي شراكة IPCHiP الأولوية للتعاون وتشارك الابتكار عبر أربع مؤسسات رائدة في طب الأطفال تدمج البحث في كل ما تفعله. يتطلب إنشاء التسلسل الجيني السريع (rGS) التعاون عبر أربعة أنظمة رعاية صحية مختلفة والتزاماً من كل واجدةٍ من هذه المؤسسات وخدمات الجينوميات الداعمة لها. يعمل فريق IPCHiP الآن معاً بصورة مشتركة لاستخدام مناهج مبتكرة لمشاركة البيانات لضمان الحفاظ على بيانات المرضى بشكل آمن ولكن يمكن تشارك الدروس المستفادة من مجموعات المرضى المصابين بالحالات النادرة هذه عبر القارات المختلفة.