【儿童未知疾病日】对于无法确诊的罕见病患儿的关注

在英国，每年大约有6000名的新生儿患有无法确诊的遗传疾病。

为纪念4月30日儿童未知疾病日(Undiagnosed Children’s Day), 我们想在此与您分享患儿汉娜（Hana）的故事，她所患疾病至今无法确诊。

未确诊儿童，也被称为无名综合症儿童（Syndromes Without a Name，SWAN）。他们的病情非常罕见且无法被确诊。这些患儿的医疗需求极为复杂，他们需要常年穿梭在医院，有时问诊甚至涉及多达20个专科。

汉娜(Hana)的故事

九岁的汉娜患有无法确诊的遗传性疾病。她在18月大时，被发现无法学会走路。之后的每年，她都需要来到伦敦大奥蒙德街儿童医院(GOSH)就诊。

面对不知道自己的孩子到底怎么了，对于任何父母而言，都是令人担忧的。为了得到确诊，我们经历和尝试了非常多方法。

Saida, 汉娜的妈妈

无数次的各种检测都无法帮助汉娜得到确诊。于是，汉娜的父母决定带她参与到英国“10万基因组计划”。在这个项目里，他们用全基因组测序（WGS）的技术让汉娜的整个DNA序列得以检测。

该测序技术可密切分析患者的基因，以寻找有关病情的线索从而增加确诊的可能性。无论相比较的是健康或患有其他基因疾病的个体，将个人基因与其他个体进行比较都有利于研究人员寻找出相似性或主要差异，从而识别有可能导致疾病的基因。妈妈Saida分享道：

我们觉得 ‘10万基因组计划’应该是可以帮助汉娜的，同时也让我们与其他有类似患儿的家庭联系起来。我们希望成为该项目的一员。即使最终我们没有得到答案，但它也可能可以帮助到其他的人。

虽然基因检测以后，汉娜现阶段还未得到诊断。但是该基因检测是持续研究汉娜的病情的重要环节，也为她的主治医生提供下一步检测途径的判断。

对一部分未确诊的患者而言，“10万基因组计划” 已经成功帮助他们得到了新的诊断。研究数据表明，该项目已帮助约25%的研究参与患者得到了新的诊断。

英国国家医疗服务体系（NHS）如今可提供全基因组测序。随着时间的推移，希望全基因组测序的持续研究可以帮助越来越多的基因遗传疾病患者明确病因，让SWAN儿童及家庭的问题得以解答。

尽管汉娜的病情还未得到诊断，但是这并不能阻止她过上充实的生活。她闲暇时间喜欢游泳及探望她的姨妈们和表兄弟姐妹们。自从上学以来，她的学习一路突飞猛进，现在五年级了。体育、数学和自然科学都是她喜欢的科目。

除了在GOSH医院得到的医疗服务外，汉娜还得到了Freddie Farmer 基金会的照顾。他们专门为残障儿童提供各种物理治疗。Mile End医院的骨科也同时展开了一项“平衡项目”，让汉娜结识了其他有类似疾病的儿童，帮助她建立自信。

安娜（Anna Jewitt ）是Ronald Dahl无名综合征（SWAN）的专业临床护士。她为患有罕见、无法确诊并前来我院就诊的患儿提供支持与照顾。

安娜是英国唯一的一位专属针对 ‘无法确诊’ 患儿的专业护士。她的职责是帮助协调对于拥有‘无法确诊’ 患儿家庭的照顾。这些家庭通常需要在医院里看诊不同的医疗团队、不同的专科，这可能会让他们觉得精疲力尽并孤立无援。无法确诊的情况，也意味着他们并不知道自己的孩子看诊哪个专科，而导致他们陷入困境。

无法确诊的实际患者数量是令人震惊的。但是，即使在医学界，有时候大家也很难理解出现无法诊断的情况。

我的一部分职责是帮助这些家庭意识到他们并不孤单，像他们一样也有其他的孩子无法得到诊断。提升公众对 ‘未确诊患儿’的意识十分重要，可以减少SWAN家庭面临的孤独与困境。

Anna Jewitt, 大奥蒙德街儿童医院 (GOSH) Roald Dahl Swan专业临床护士