国际精准儿童健康伙伴关系建立：围绕基因组学和儿童健康的首次重要全球性合作

2021年国际罕见病日之际，英国伦敦大奥蒙德街儿童医院GOSH与位于世界三大洲的其他三家国际领先的儿童疾病研究机构建立合作，共同就包括罕见病在内的儿科疾病开展联合研究项目，并携手寻找更佳的治疗方法。

英国伦敦大奥蒙德街儿童医院GOSH将与伦敦大学学院大奥蒙德街儿童研究所一起，与美国波士顿儿童医院、澳大利亚墨尔本皇家儿童医院及Murdoch儿童研究所、加拿大多伦多病童医院(SickKids)合作，进行评估基因组数据、患者的临床数据以及科学和医学专业知识等工作，以加速医疗探索和治疗发展。

此伙伴关系被称为国际精准儿童健康伙伴关系 (International Precision Child Health Partnership (IPCHiP)，是围绕基因组学和儿童健康的首次重大全球性合作。IPCHiP的目标是联合世界顶级的儿科和基因组学专家共同努力，以提高诊断、实施个性化的治疗决策，并开发新的治疗靶点和治疗方法，使世界各地的儿童受益。我们热诚希望未来将有更多的机构加入这项合作。

罕见病影响全球超过3亿患者。在7000多种罕见疾病中，现仅有几百种疾病拥有获得批准的治疗方法。患有这些疾病的大部分患儿，可能一生都在遭受痛苦、或者处于离世于并发症的风险中，甚至一出生就面临着夭折的危险。现阶段，GOSH共接诊超过28,000名罕见病和超罕见疾病患儿，对200余种罕见及复杂疾病进行研究工作。拥有超过500个针对罕见病和超罕见疾病的研究项目。

伦敦大学学院大奥蒙德街儿童健康研究所主任罗莎琳德·史密斯医生(Dr Rosalind Smyth)：“我们的伙伴关系将使我们能够结合国际儿童健康研究群体的集体力量，共同攻克有关儿童罕见疾病的一些难题。这些难题是我们无法仅从自己中心的工作中寻找到足够答案的。伙伴关系的建立意味着我们可以迅速加快步伐，研发目前还不存在的有效治疗方法”。

针对遗传性癫痫的旗舰研究项目

IPCHiP的首个项目将围绕着婴儿癫痫领域进行展开，汇集了四家医院的共同努力。

每个研究地点的研究人员将招募1岁以下的癫痫患儿，对其进行基因组测序。根据研究结果，在适当的时候改变其治疗方法，并对患儿的长期发展进行跟踪。所使用的所有数据都已加密，不会识别任何患者，也不会跨国界共享任何患者数据。

这项研究将比较接受了基因诊断的患者与没有接受基因诊断的患者的两组数据。通过此项目，IPCHiP将建立相关系统，在不同的机构分别进行数据评估。

来自伦敦大学学院大奥蒙德街儿童健康研究所的艾米·麦克塔格医生(Dr Amy McTague) 是癫痫病研究项目GeneSteps (直译：基因步骤)的负责人。她分享道: “至少50%的癫痫患儿都有遗传原因。对一些患者来说，做特定的基因诊断可以帮助改变治疗方法。我们很想研究并了解若早期发现基因问题是否能改善患者的癫痫病情和长期发展” 。

这项研究将率先在癫痫患者中使用快速基因组检测，并将在初期招募100名婴儿加入。并计划逐渐扩大研究规模。

GOSH儿科神经学荣誉顾问、国际抗癫痫联盟候任主席和该项目的研究员海伦·克罗斯教授(Professor Helen Cross) 介绍道：“这是此领域世界范围内的首次合作，得到英国国立卫生研究院大奥蒙德街儿童医院生物医学研究中心(NIHR GOSH BRC)和英国青年癫痫病研究所(Young Epilepsy)支持。对我们来说，这是一次服务于罕见疾病患者，如遗传性癫痫病患者的独特机会。这充分体现了GOSH立志成为一所研究型医院的雄心，我们致力于将研究成果有效转化在我们对罕见和复杂疾病儿童的护理之中。新建的扎耶德罕见病儿童研究中心是我们的主要研究工作所在地，其融合了伦敦大学学院儿童健康研究所和大奥蒙德街儿童GOSH的顶级儿科研究工作者。另外，GOSH作为全球顶级儿童医院，享誉海外，意味着我们将能够帮助到来自世界各地的患儿和他们的家庭”。

来自伦敦的14岁女孩露西娅(Lucia)，在参加基因测试后被诊断出患有SCN8A基因相关性癫痫病。露西娅的母亲凯瑟琳(Katherine)分享道: “露西娅早期生活的大部分时间都被几乎持续不断的癫痫发作折磨着。这些年来，一直住在医院的病房和重症监护病房里。花了大量的时间在寻求诊疗这个疾病的方法，而这种疾病对无数的药物和治疗都毫无反应。”

“直到露西娅9岁时，她的病才通过最新的基因测试得到了确诊。有了准确的诊断，就可以对症开适当的药物——一种钠通道阻阻剂。准确用药后，露西亚的癫痫发作几乎立刻就停止了。露西亚平生第一次感受到了平静。最终，我们深深感受到了一种不同的平和，这种感觉来自为寻求答案而进行的长期而痛苦的斗争。现在，14岁的露西娅享受着属于她的生活，努力为所有认识她的人带来幸福和爱。当我们面对女儿的残疾所带来的诸多挑战时，我们更深地理解了准确诊断的价值。这不仅有助于提高露西娅的生活质量，而且是对负责持续照顾她的家人的幸福”。

“我们与所有那些经历过类似、或更漫长的‘无法确诊’阶段的朋友站在一起。我们倡导为年轻的患者提供进行专门基因检测的资金和支持，并拥有一个专注于诊断和持续测试的小组。因为，露西娅等待诊断结果的9年时间里，给她和她的家人带来的不仅仅是痛苦和心痛”。

接下来

IPCHiP稍后开展地下一个研究项目将涉及新生儿重症监护病房和儿科重症监护病房的复杂遗传疾病领域。其他研究项目将在随后逐步确定。

史密斯医生补充说: “我们正在汇集基因组学、罕见疾病、儿科医学和计算科学领域的世界顶级专家，开发精确的医疗方法，造福世界各地的儿童。此外，我们认为当一项医学发现进展到临床试验时，我们庞大的患者群将支持我们能够与业界建立卓越的伙伴关系。”

在每个机构的获得初始种子资金之后，该合作项目预计将通过各国的国家卫生和医学研究赠款、行业合同和慈善活动获得额外资金。另外，整个合作项目也得到了国际慈善创业网络 (International Venture Philanthropy Network) 的支持。