GOSH患者可使用治疗罕见代谢紊乱症的新药

针对治疗长链脂肪酸氧化紊乱症（long-chain fatty acid oxidation disorders，LC-FAOD）的新疗法，已在包括大奥蒙德街儿童医院（GOSH）在内的世界各地的医疗中心进行了试验，并在获得美国食品及药物管理局（FDA）批准后通过同情使用计划可提供给患者使用。

这款称为Dojolvi™（三庚酸甘油酯，triheptanoin）的药物提供了一种新的疗法，可以减少疾病相关的并发症，这些并发症可能威胁生命并对患者生活质量产生重大影响。这也是头个经FDA批准的LC-FAOD疗法，经过了长达5年的试验和近20年的研究，对患者、家属和研究团队来说都是一个重要的里程碑。

该研究首席研究员及担任GOSH小儿代谢病专家医师兼科室临床负责人的Stephanie Grunewald医生分享道：“GOSH是2014年底开始这项试验的第一批医疗中心之一。这对年轻患者来说是一个很好的机会，可以让他们从这种前景光明的新疗法中获益。但是最后的结果还是需要等到临床试验结束后才能知晓。令人激动的是，在等待这种新疗法在欧洲获批期间，美国制药公司Ultragenyx将继续通过同情使用计划为GOSH的患者提供Dojolvi。”

生活质量的提升

长链脂肪酸氧化紊乱症（LC-FAOD）是一组非常罕见的遗传疾病，它使人体无法将长链脂肪酸转化为能量。这在体内葡萄糖水平低时（比如在运动中）尤其重要。这种无法从脂肪中产生能量的情况会导致严重的、无法预测的、可能危及生命的并发症。它会使儿童和青少年不能和他们的朋友一起参加运动和活动，甚至使一些孩子无法正常上学。

Dojolvi为LC-FAOD患者提供了热量的替代来源，从而确保即使血糖低时其能量水平也保持正常。试验表明，可以将Dojolvi添加到患者的低脂饮食中，而且副作用（主要限于胃肠道症状）是在可控范围内的。

Stephanie Grunewald医生表示这种疗法显著改善了患者的生活质量：“对于我们的四名患者来说，Dojolvi已经减少了他们潜在的代谢疾病的并发症。他们很少出现急性不适和肌肉衰竭(横纹肌溶解)的情况。如果这些情况发生，将可能会给患者带来疼痛，限制他们的身体活动，并可能危及生命。”

罕见疾病治疗的漫长道路

据了解，每10-15万名新生儿中会出现一例LC-FAOD患者，因此极为罕见。在GOSH，现阶段已有三名患者参与了Dojolvi试验，另外一名患者通过同情使用计划接受了治疗。

6月30日，当Djolvi获得美国FDA批准时，该研究负责人、UPMC匹兹堡儿童医院人类遗传学教授兼医学遗传学主任Jerry Vockley医生表示：“罕见病研究，特别是新疗法的研发，是一个艰苦和耗时的过程。今天的公告代表了众多研究人员、临床医生和患者近20年的工作成果。能参与到这个过程中，我感到无比兴奋。”

GOSH的患者现在可以通过Ultragenyx领导的同情使用计划使用Dojolvi。该公司将继续寻求批准Dojolvi，将其应用于英国国民医疗体系NHS，以便英国的其他病人也可以从这种新疗法中获益。