GOSH眼外科团队为罕见眼疾患儿进行革命性眼部基因治疗

英国大奥蒙德街儿童医院（GOSH）的眼外科医生，经过10年的研究，对一种罕见的遗传性失明症（LCA4）进行了开拓性的眼部基因治疗。

LCA4全称“莱伯先天性黑内障”，是一种罕见的遗传性视网膜变性，由AIPL1基因缺失引起，可导致视力完全丧失。

研究人员开发了一种用病毒将缺失的DNA提供给视网膜的方法，来帮助患有LCA4的儿童。

此基因治疗包括将缺失的基因注射到患者视网膜中的锁孔手术。眼外科医生进行这项手术大约需要一个小时，患者手术当天晚些时候就可以戴着眼罩出院了。

世界首例LCA4眼部基因治疗

去年，GOSH的外科专家顾问医师王绥前医生（Mr Chien Wong）和墨菲眼科医院（Moorfields Eye Hospital) 的James Bainbridge教授为一名患者实施了这种手术，这在世界上尚属首例。

王医生介绍道：“在Robin Ali教授的带领下，来自墨菲眼科医院和伦敦大学学院眼科研究所的研究人员开发了一种治疗方法，即使用失活的病毒将健康的AIPL1基因拷贝到视网膜上。迄今为止，外科医生们已经为四名患者做了治疗LCA4的手术。“从手术的角度来看，四例手术都进行得非常顺利。在早期阶段，治疗效果令人鼓舞人心。患者还将接受更长期的随访。”

上一次手术的情况

在已经进行的四个手术中，上一次手术是上个月为来自美国康涅狄格州为两岁大的小患者Jace进行的。

在手术之前，Jace对光有反应，但从未能够追踪物体或看到人脸。他的父母在去年夏天的一次LCA会议上了解到基因治疗手术，随后与王医生以及Bainbridge教授取得联系，并讨论了Jace是否适合进行手术。

Jace的父母分享道：“GOSH的医疗团队为Jace做的手术非常出色。我们知道他会得到很好的照顾。Jace恢复情况很好，术后第二天早上，我们把他的眼罩从眼睛上取下来，他似乎没有一点不舒服。”

“我们长期以来的希望是，手术有助于减缓视网膜的退化，从而使他能够保持自己的光线感知能力。”通过参与这项手术和研究，我们也希望能够帮助那些希望了解这种疾病的人，知道更多LCA的知识，特别是AIPL1。” 

第一例手术的情况

此类手术的头一例是去年夏天在来自突尼斯的一个两岁半患儿Fatma身上进行的。当时，患儿只能看到光线，而且逐渐将完全失去这种能力。

Fatma的父母联系了墨菲眼科医院的James Bainbridge教授和Michel Michaelides教授，咨询这种在英国视网膜研究基金会和英国国家健康研究所的支持下开发的基因疗法的情况。

为Fatma进行手术的外科医生团队回忆道，Fatma的手术结果使他们感到鼓舞。也像她的父母观察到的，女儿的视觉反应不断在改善。

Fatma的母亲分享道：“她对光线的反应非常快，而且一天比一天强烈。我们正在参与医疗发展，这对她和我们都是一次很好的经历。”

该治疗由临床期基因治疗公司MeiraGTx提供，并根据特殊许可进行同情使用。