儿童肥厚型心肌病 - 我们的研究再创里程碑
在今年的世界心脏日，我们大奥蒙德街儿童医院（GOSH）的研究人员为一项具有里程碑意义的研究项目带来了新的亮点。该研究首次描述了儿童期发病的肥厚型心肌病 (HCM) 的特征和症状，同时带来了如何管理该疾病的更合适的方法。
该项研究由MAX基金会，大奥蒙德街儿童医院慈善机构及英国医学研究理事会提供支持。
肥厚型心肌病（HCM）是一种最常见的遗传性心脏病。该疾病可能会导致年轻人猝死，经常能在新闻中见到此类事件- 例如运动员在比赛中突然倒地不起。
长期以来，人们一直认为这是一种主要影响青少年和成年人的疾病。然而，最近的研究表明，多达 50% 的 HCM 患儿在 12 岁之前确诊。研究显示，他们与青少年及成年人一样面临严重症状和疾病并发症的风险。
到目前为止，很少有研究去深入了解 12 岁以下儿童的早发性 HCM，以及如何更好地管理以改善这些儿童的生活。
“我们不应该把儿童排除在临床试验，治疗及新的诊断技术之外”
大奥蒙德街儿童医院（GOSH）儿科心脏病学专家顾问Juan Pablo Kaski副教授和Gabrielle Norrish医生共同牵头这项新研究。
他们研究了超过1200名早发期HCM患儿的病史和症状，与团队一起比较了12岁以下患儿与12至16岁患儿的病史信息。
他们发现，幼龄组患儿的症状和预期与青少年时期被确诊的症状相似，但是，12岁以前被诊断出的患儿更有可能在低龄期经历严重的心脏事件（如心脏骤停或心源性猝死）。心脏骤停是一种严重的医疗紧急情况，心脏会停止向全身泵送血液。除非立即治疗，否则会导致在几分钟内死亡。
该研究团队位于扎耶德儿童罕见病研究中心内的的伦敦大学学院（UCL）遗传性心血管疾病中心，他们发现了12岁以下被诊断出患有HCM的患儿不太可能安装植入式心脏复律除颤器（ICD）。
心脏复律除颤器 （ICD）是一种放置在胸部由小型电池驱动的设备，用于检测和停止不规律的心跳（心律失常）。ICD持续监测心跳并在必要时提供电击来恢复正常心率。12岁以下的HCM患儿可能会从早期的ICD植入等干预措施中受益。
研究小组希望该项研究能够提高医生对儿童早期HCM症状的认识，从而更早地进行诊断并提供个性化的治疗方案。这样就能为早期被诊断为HCM的患儿提供更好的预后。研究表明，有遗传HCM风险的幼儿可能会从筛查中收益，来检查他们是否有可能会患上HCM，以开始更早的治疗。我们需要更多的研究来了解哪些HCM患儿在幼儿时期有更高更严重的心脏事件风险。
Juan Kaski 副教授表示：
“相较于成年后患上HCM的患者，低龄HCM患儿有更高的致死风险。（研究）强调最重要的是，我们不应该将儿童排除在临床试验、治疗和新的诊断技术之外。”
“我们需要让儿童参与到新药和新疗法的开发及测试当中，因为许多HCM的治疗方法可能有效，但是并不适用于儿童。”
该研究团队所属的遗传性心血管疾病中心是全球范围内同类型最大中心之一，每年接诊来自全球6000-7000患者。该工作得到了MAX基金会、大奥蒙德街儿童医院慈善机构和大奥蒙德街儿童医院慈善部及英国医学研究理事会的支持。研究助理资金由恐龙信托基金提供。
