代谢药物（医学部）

儿科代谢医学部为儿童提供罕见和复杂的代谢疾病治疗。该科室是英国仅有的四家儿科新陈代谢中心中最大的一家。我们接诊0-16岁怀疑或诊断为代谢性疾病的患者。

该部门的目标是为代谢紊乱的儿童提供高效、优质、多学科的护理。 我们的多学科代谢团队由顾问医师和临床护士专家组成， 并得到代谢营养师、生物医学科学家、物理治疗师、临床心理学专家、社会工作者以及言语和语言治疗师的特别参与。

请注意，对于代谢医学而言，不适用于NHS合格患者的私人转诊。原因是需要在该部门接受治疗的儿童需要持续协调的照顾，从一开始就必须与他们当地的儿科服务进行良好的沟通。如果是私人治疗，我们就无法提供这些孩子需要的，长期本地支持服务。

部门成果

溶酶体贮积症（LSD）是由溶酶体酶缺乏引起的一组超过50种遗传疾病的总称。在全球范围内，这些疾病大约会影响7,700人。一些LSDs的治疗包括酶替代疗法（ERT），根据病症类型每周或每两周静脉输药。在可能的情况下，尽量减少因治疗频率而对儿童及其家人造成的干扰，这样有利于他们的健康。家庭输液可以帮助减少无法上学的天数，减少对患者的父母和兄弟姐妹的干扰，减少旅行和对家庭开支的压力。

截至2016年1月，我院现有的94个适合家庭护理的患者，所有94个患者都在家中接受ERT治疗。2015年4月至2017年3月，12名（60％）儿童在开始治疗后的三个月内转入家庭进行ERT。

具有代谢功能疾病的儿童和青少年在发病时（例如呕吐或腹泻）通常需要遵循紧急饮食方案，以帮助预防代谢功能的恶化和住院的可能。这包括在特定时间饮用特殊的高葡萄糖饮料，直到他们能够恢复自己的正常饮食。这对那些患有一系列称为有机酸血症的病人来说尤其重要。

我们每年向英格兰国民健康服务部（NHS）报告的有效性指标是那些患有对非维生素B12没有反应的丙酸血症（PA）或甲基丙二酸血症（MMA）的人数。

这些结果表明，我院患有这些疾病的儿童和青少年中有100％获得了紧急救治方案。这意味着父母/护理人员能够在任何破坏孩子的日常饮食的疾病开始时立即在家中实施适当的紧急治疗方案。

为确保每位患者的急诊方案都是最新的，还应至少每年对方案进行复查并作相应调整。我们的研究结果表明，我们对患有PA或MMA（非维生素B12反应性）的儿童和青少年的紧急治疗方案每年的复查率达100％。这意味着如果他们确实身体不适，他们可以得到一种最适合他们的年龄和体重的紧急饮食，以支持他们在疾病期间的代谢功能。