世界首创,GOSH帮助罕见遗传疾病患儿挽回视力

英国大奥蒙德街儿童医院（GOSH）与伦敦学院大奥蒙德街儿童健康研究所（UCL GOS ICH）的临床团队共同合作，实验了世界首创的疗法，帮助患有罕见且致命的2型晚期婴儿型神经元蜡样脂褐质沉积症(Late infantile neuronal ceroid lipofuscinosis type 2 ,CLN2)类型巴腾病(Batten disease)的儿童,预防失明。

什么是CLN2型巴腾病?

2型晚期婴儿型神经元蜡样脂褐质沉积症（CLN2）是一种罕见的退行性及遗传性疾病。在英国，大约有30-50名儿童受此影响。该疾病首先会导致患儿癫痫发作，随后将影响患儿的行走功能、语言功能，以及导致患儿视力会逐步下降，并会伴随进行性痴呆症状。患有这种疾病的儿童在未经治疗的情况下，预期寿命为10-12岁。

这种疾病是由神经系统中，负责制造一种特定酶的基因变化所引起的。在过去两年中，为预防CLN2患儿神经系统恶化，酶替代疗法被使用。2019年，一种名为Brineura的药物首次被批准并用于英国国民医疗系统（NHS）。Brineura的使用方法为定期直接注射于大脑，它已被证明可以恢复酶的活性并且减缓残障的发生。

但是，这种对大脑直接注射的药物并不能预防患儿的失明情况。因为酶无法直接跨过血液-视网膜屏障。这就意味着眼内的神经将无法正常运作，从而导致失去视力。

世界首创疗法

如今，英国伦敦大奥蒙德街儿童医院（GOSH）及与伦敦学院大奥蒙德街儿童健康研究所（UCL GOS ICH）的临床人员与研究者们正在尝试使用一种新的治疗方法，用来预防CLN2巴腾病患儿的失明情况。研究团队将注射于脑部的剩余药物中的极小一部分直接注射于眼球后端。该方法是在同情用药的基础上进行，希望通过给眼内神经直接提供所需的酶，从而能够防止患儿视力的恶化。

眼部注射通常来说是一种快速并常见的手术流程，临床团队经过严格的筛选将此治疗方法试用于一小部分患儿。接受该疗法的患儿由临床团队进行密切监测，观察是否发生任何副作用。在早期阶段，临床团队每两个月只治疗同一只眼睛。一年以后，他们将比较双眼的视力差别。

同情用药治疗的前提需经过非常严格的评估。在GOSH，我们在为没有治疗选择的患儿提供先进治疗方面，拥有悠久的历史且丰富的经验。若尝试成功，我们希望此项目的研究能为更多患有该疾病的患儿开创光明道路，挽救他们的视力并尽可能的保证他们长期的生活质量”。

Paul Gissen教授，英国大奥蒙德街儿童医院（GOSH）、伦敦学院大奥蒙德街儿童健康研究所（UCL GOS ICH）儿童代谢科荣誉教授

该项先进的项目将能够帮助全世界数十名患有CLN2的儿童。

改变生命

该研究项目将有极大可能改善患有CLN2巴腾病儿童的生活质量。非常感谢患儿家庭及巴腾病家庭协会（BDFA）所举办的慈善活动，为研究项目筹款£200,000，让该研究项目得以进行。

GOSH的多学科团队一直在努力尝试寻找治疗该疾病的方法，感谢患儿家属的不懈努力寻求筹款让该治疗变为可能。”

Paul Gissen 教授

对八岁的患儿Kavyansh来说，GOSH的酶替代疗法已经帮助他稳定了病情。但由于视力持续恶化，导致他失去信心。而现在，新的疗法为他带来了更多希望，帮助他保留了剩下的一些视力。

就像其他患此可怕疾病的患儿家庭来说，我们知道我们要做所有能做的一切，并与GOSH临床团队紧密合作帮助该项目的顺利进行。我们觉得非常幸运能让Kavy仅剩的一点视力得以保留，这对于我们来说已经意义非凡了。

Dr Rahul Dubey, Kavyansh的父亲

对Carroll女士的家庭来说，该治疗对他们的女儿来说也是意义重大的，足以改变女孩Amelia的生活。他们的一双儿女，8岁的女儿Amelia还有10岁的儿子Ollie,都患有此疾病。尽管对Ollie来说挽救视力已经太迟了，但是对Amelia来说还有希望。

我们曾经眼看着Ollie失明，现在同样的事开始发生在Amelia身上。但是，我们得到了这个机会。这就是希望。能够挽回孩子的视力简直不可思议，这让Amelia的生活质量发生了巨大的改变。

Lucy Carroll, Ollie和Amelia的母亲