GOSH团队领导有关肌肉萎缩症对大脑影响的研究

近日，大奥蒙德街儿童医院 (GOSH)的神经外科专家正在领导一群来自欧洲和日本的医生、倡导团体和研究人员，进行一项关于探索大脑和肌营养不良症（又称肌肉萎缩症）之间联系的研究。此研究已获得超过550万美元的资助。

BIND研究项目由伦敦大学学院和大奥蒙德街儿童健康研究所的儿科神经学家Francesco Muntoni教授领导，已经获得欧盟4年的资助。此项目设立的目的是为了更好地了解杜氏肌营养不良症 (Duchenne muscular dystrophy, DMD) 和贝克尔肌营养不良症 (Becker muscular dystrophy, BMD) 患者的大脑参与模式。这将包括研究患者受智力障碍或神经行为并发症(如自闭症谱系障碍和注意力缺陷障碍)影响的程度。

杜氏肌营养不良症 (DMD)可以阻止蛋白肌营养不良蛋白的产生，从而导致严重的和渐进的全身肌肉无力。贝克尔型肌营养不良症(BMD)是一种与之密切相关的疾病，一般不那么严重，但也会产生一些肌营养不良蛋白。近年来，所有关于DMD和BMD的研究都集中在改善与肌肉无力相关的结果上，但是大脑的行为却从未被研究过。

Francesco Muntoni教授介绍道: “我们过往的研究都集中在肌肉这一块，几乎忘记了关注大脑中的肌营养不良蛋白。然而，大约一半的肌肉萎缩症患者会在中枢神经系统内出现并发症，从而导致智力障碍和神经发育问题。

“借助这个研究项目，我们希望能够更佳了解患者的大脑参与度，并且能够进一步帮助DMD和BMD患者提高生活品质。

利用实验室模型，研究人员将进行一系列测试来看看在受DMD影响的脑细胞中，肌营养不良蛋白的产生是否可以被激活，以及这是否有益。一个积极的结果可能有助于在DMD和BMD治疗大脑参与的方式上写下一个新的篇章，对那些已经面临严重移动问题的儿童和家庭来说，可能提高生活质量。

研究小组希望这项研究能让人们更好地了解患有肌营养不良症的儿童的大脑活动，并了解恢复肌营养不良素产生的治疗能在多大程度上改善他们的健康。作为研究的一部分，该团队还希望开发一种评估工具，以帮助定义绝大多数DMD和BMD患者的大脑活动范围。

今年1月在伦敦举行的启动会议汇集了来自欧洲和日本8个国家的50名项目参与者，以及世界杜兴组织 (World Duchenne Organisation)的倡导组织。这个为期四年的项目将由包括临床研究、分子生物学和蛋白质生物化学在内的广泛专家参与。

在GOSH，这个项目也得到了英国国立卫生研究院大奥蒙德街儿童医院生物医学研究中心(NIHR GOSH BRC)的大力支持。

欲了解更多关于此项目以及项目参与合作者得信息，请您登陆世界杜兴组织的网站。