Многопрофильная команда клиники GOSH провела лечение ребенка из Китая с новым, очень редким заболеванием эндокринной системы

В 2020 году семья приехала из Китая в Великобританию, в клинику Грейт-Ормонд-стрит (GOSH) в поисках квалифицированной медицинской помощи для своего годовалого ребенка с редким эндокринным заболеванием.

Отсутствие четкого диагноза

Когда их сыну было четыре месяца, у него появился ряд симптомов в виде избыточного роста волос на теле и быстрого прибавления в весе с одновременной остановкой роста. Три месяца спустя родители пришли с ним в местную больницу, где был проведен полноценный медицинский осмотр. Однако местным докторам не удалось поставить точный диагноз, и они предложили родителям вернуться домой и продолжать отслеживать состояние сына.

«Мы столкнулись со множеством трудностей. Нам приходилось метаться из стороны в сторону, чтобы регистрироваться в различных больницах и отделениях, не имея при этом убедительной и комплексной программы лечения», – рассказала мама мальчика.

Направление в клинику Грейт-Ормонд-стрит

Больше всего опасений вызывало то, что их сыну по-прежнему не был поставлен диагноз, поэтому он не мог получать специализированное лечение. Симптомы становились все серьезнее, и родители поняли, что лечение откладывать нельзя. Они решили искать помощь в больницах за рубежом. При содействии Saint Lucia Consulting, организации, обеспечивающей профессиональное медицинское обслуживание за рубежом, они получили направление в клинику Грейт-Ормонд-стрит.

Мама комментирует: «Мы навели справки и подготовились, прежде чем выбрать клинику Грейт-Ормонд-стрит и профессора Мехула Даттани. Мы доверяем клинике Грейт-Ормонд-стрит, поскольку это одна из лучших в мире детских больниц, и известна тем, что занимается детьми с редчайшими болезнями. Кроме того, профессор Мехул Даттани, наш лечащий врач, руководит клинической службой эндокринологии в клинике Грейт-Ормонд-стрит и является президентом Европейского общества детской эндокринологии. Мы искренне верили, что он найдет революционное решение для лечения нашего сына».

Первый в мире пациент с новым, очень редким заболеванием эндокринной системы

Комментируя редкую и сложную природу заболевания мальчика, профессор Даттани сказал: «Этот пациент страдает новым, ранее не описанным заболеванием, поскольку у него возникли изменения в гене, который может вызвать синдром Кушинга из-за избыточной выработки кортизола в надпочечниках. Однако генетические изменения затронули не все клетки его тела. Насколько нам известно, это первый случай, когда в двух разных образцах тканей были выявлены настолько серьезные отклонения, которые привели к развитию синдрома Кушинга и локализованной гипертрофии. В генетике это именуют мозаицизмом. Соответственно, это совершенно новое заболевание – первое зарегистрированное в мире».

Синдром Кушинга описывает любую форму чрезмерной выработки кортизола. Эндогенный синдром Кушинга встречается редко, во всем мире ежегодно регистрируется 0,7-2,4 случаев на миллион. Поставить диагноз «синдром Кушинга» сложно. Его клинические признаки включают избыточный набор веса, высокое артериальное давление, красноватый цвет лица (полнокровие), «бычий горб» и аномалии развития костей, которые могут быть затронуты остеопорозом и подвержены переломам.

Многопрофильная команда

Клиника Грейт-Ормонд-стрит предлагает уникальный подход к диагностированию и лечению синдрома Кушинга с привлечением многопрофильной команды, что позволяет быстро поставить диагноз благодаря доступу ко всем необходимым диагностическим ресурсам под одной крышей. Многопрофильная команда проводит осмотр и дает экспертные консультации по всем аспектам заболевания. Все члены команды совместно разрабатывают унифицированный план лечения. В клинике Грейт-Ормонд-стрит благодаря тесному взаимодействию в рамках многопрофильной команды родителям не приходится обращаться за индивидуальными консультациями в различные отделения, что обнадеживает и сильно успокаивает родителей.

Многопрофильная команда, работавшая с этим пациентом, включала экспертов из отделения эндокринологии, урологии, генетики, дерматологии. Каждый внес свой вклад и экспертизу, а команда общей педиатрии помогала координировать лечение. Пациент также находился под надзором анестезиолога с опытом предоперационной подготовки при синдроме Кушинга и кардиолога в ходе предоперационной подготовки.

Лечение и его позитивные результаты

Ребенку была проведена лапароскопическая адреналэктомия в клинике Грейт-Ормонд-стрит. Эту узкоспециализированную операцию провел профессор Имран Муштак, консультант по детской урологии в клинике Грейт-Ормонд-стрит (GOSH). После этого ребенку понадобилось внутривенное введение гидрокортизона (гормон кортизол в виде лекарственного средства) в палате интенсивной терапии. Ребенок быстро пошел на поправку и был переведен на пероральный прием лекарств.

Комментируя последующее врачебное наблюдение, профессор Даттани сказал: «Ребенку нужно будет продолжить регулярный прием лекарств, и ему понадобятся регулярные анализы крови для корректировки доз лекарственных средств. Мы порекомендовали, чтобы он регулярно возвращался в Великобританию, чтобы мы могли делать анализы и корректировать назначения. Нам также нужно будет отслеживать его состояние. Ему понадобится консультация профессора Вероники Кинслер, консультанта по детской дерматологии».

Мама рассказывает: «Мы очень довольны всем процессом оформления направления в клинику Грейт-Ормонд-стрит и, конечно, лечением. Результаты очевидны. Симптомы синдрома Кушинга уменьшились. Состояние кожи, рост костей, двигательные способности и психологическое состояние значительно улучшились, и сын вернулся к нормальному для ребенка состоянию. Мы по-настоящему ценим то, что врачи и медицинская команда клиники сделали для нашего ребенка».

Счастливый период нахождения в клинике

Мама ребенка рассказывает: «Когда мы приехали в Великобританию, я отметила, насколько хорошо клиника подготовлена к работе во время пандемии. Мы провели в карантинном отделении две недели. Персонал строго соблюдает принятые в больнице правила контроля распространения инфекции и носит маски, перчатки и защитную одежду, что обнадежило нас. Мы были очень довольны мерами безопасности в клинике».

«Мы были очень счастливы в клинике Грейт-Ормонд-стрит. Медсестры и врачи окружили заботой и любовью нашего ребенка. Он стал там маленькой звездой! Все медсестры в нашем отделении знали его по имени и приносили ему игрушки. Меня растрогало то, что люди так заботились о нем и его чувствах. Кроме того, мы провели Рождество в клинике, которая была чудесно украшена в честь праздника. Игровая команда помогала моему ребенку рисовать и подарила нам рождественские подарки. Это незабываемые впечатления», – сообщила мама.

Если у вас ребенок с похожим редким заболеванием

Мама мальчика добавила: «Диагностирование и лечение редких заболеваний требуют от родителей большого терпения. Синдром Кушинга – редко заболевание, которое может серьезно сказаться на росте и развитии ребенка и даже стать угрозой для жизни. Кроме того, установить истинную причину этого заболевания сложно. Считанные специалисты во всем мире сталкивались с такими редкими заболеваниями. Соответственно, очень важно найти высокопрофессиональных и уважаемых врачей и команды специалистов для своевременной постановки диагноза и лечения. Многопрофильная команда клиники Грейт-Ормонд-стрит имеет большой опыт работы с синдромом Кушинга и его лечения, которое сопровождается регулярным проведением анализов для корректировки лечения. Мы рекомендуем профессора Даттани и его команду для семей, чьи дети имеют редкие эндокринные заболевания».