Метаболическая медицина

Отделение детской метаболической медицины проводит лечение редких и сложных заболеваний обмена веществ у детей. Отделение является крупнейшим из четырех педиатрических метаболических центров в Великобритании. Мы принимаем пациентов в возрасте от 0 до 16 лет с подозрением или диагнозом заболевания обмена веществ.

Цель отделения – обеспечить эффективную, высококачественную, многопрофильную помощь детям с нарушениями обмена веществ.

Пожалуйста, имейте в виду, что частные направления для пациентов, соответствующих требованиям NHS, в отделение метаболической медицины невозможны. Это связано с тем, что дети, которым необходимо лечение в этом отделении, будут нуждаться в постоянном и хорошо скоординированном уходе, и хорошая связь с местными педиатрическими службами нужна с самого начала.  Перейдя на лечение по направлениям частных клиник, мы не сможем обеспечить необходимые долгосрочные меры поддержки на местном уровне. 

Результаты

• Из 104 нынешних пациентов GOSH (по состоянию на март 2018 года), для которых подходит уход в домашних условиях, все 104 (100 процентов) получают энзимную заместительную терапию на дому.

• Наши результаты показывают, что мы почти на 100% обеспечили ежегодный пересмотр схем неотложной помощи для наших детей и подростков с пропионовой ацидемией или с невосприимчивостью витамина В12. Это означает, что если этим детям станет хуже, им будет назначена актуальная диета для экстренной помощи, наиболее подходящая для их возраста и веса с целью поддержания метаболических функций во время болезни

• Опубликованные рекомендации Национального института здоровья и совершенствования медицинской помощи включают стандарт: "Медицинские работники должны предлагать людям с клиническим диагнозом семейная гиперхолестеринемия тест ДНК для повышения уверенности в диагнозе и для облегчения диагностики среди их родственников". В 2016/17 году 37 пациентов соответствовали критериям Саймона Брума для клинического диагноза семейная гиперхолестеринемия. Из них 34 (92%) прошли ДНК-тест. Среди пациентов, прошедших ДНК-тест, у 32 (94%) была генетически подтверждена семейная гиперхолестеринемия.